Qu'est-ce que le Syndrome de Turner ?
C'est une anomalie chromosomique des moins gênantes, découverte relativement récemment en 1938 par le Dr. Henry Turner, lequel n'a pas de parenté directe avec des célébrités telles que Tina Turner, le peintre William Turner et Ted Turner.
Le syndrome de Turner touche en moyenne un nouveau-né de sexe féminin sur environ 2500.
Il n'y a actuellement pas de cause connue à cette singularité chromosomique. Il est prouvé que cette particularité n'est pas héréditaire.
Les principaux symptômes sont :
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Un retard de croissance.
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Retard pubertaire.
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Infertilité.
D'autres symptômes secondaires peuvent être associés :
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Sténose de l'aorte (si elle n’est pas présente au début, elle ne peut pas apparaître plus tard).
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Malformations rénales.
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Oedèmes des mains et des pieds (à la naissance).
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Naevi.
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Thorax large, avec mamelons assez écartés.
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Troubles de l'audition.
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Doigts épais et courts, avec des ongles mous se relevant à leur extrémité.
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Implantation des cheveux plus basse sur la nuque.
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Oreilles légèrement décollées.
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Voûte du palais parfois étroite et haute.
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Arête du nez assez large.
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Petite mâchoire inférieure.
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Cou élargi.
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Impossibilité d'étendre complètement le bras (cubitus valgus)
Chaque individu naît avec différentes caractéristiques. Il en est de même pour les enfants présentant un syndrome de Turner lesquels ne présenteront pas tous les symptômes associés.