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Qu'est-ce que le Syndrome de Turner ?

C'est une anomalie chromosomique des moins gênantes, découverte relativement récemment en 1938 par le Dr. Henry Turner, lequel n'a pas de parenté directe avec des célébrités telles que Tina Turner, le peintre William Turner et Ted Turner. 

Le syndrome de Turner touche en moyenne un nouveau-né de sexe féminin sur environ 2500.

Il n'y a actuellement pas de cause connue à cette singularité chromosomique. Il est prouvé que cette particularité n'est pas héréditaire. 


Les principaux symptômes sont : 

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  • Un retard de croissance.

  • Retard pubertaire.

  • Infertilité.


D'autres symptômes secondaires peuvent être associés :

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  • Sténose de l'aorte (si elle n’est pas présente au début, elle ne peut pas apparaître plus tard).

  • Malformations rénales.

  • Oedèmes des mains et des pieds (à la naissance).

  • Naevi.

  • Thorax large, avec mamelons assez écartés.

  • Troubles de l'audition.

  • Doigts épais et courts, avec des ongles mous se relevant à leur extrémité.

  • Implantation des cheveux plus basse sur la nuque.

  • Oreilles légèrement décollées.

  • Voûte du palais parfois étroite et haute.

  • Arête du nez assez large.

  • Petite mâchoire inférieure.

  • Cou élargi.

  • Impossibilité d'étendre complètement le bras (cubitus valgus)


Chaque individu naît avec différentes caractéristiques. Il en est de même pour les enfants présentant un syndrome de Turner lesquels ne présenteront pas tous les symptômes associés.

Témoignage


Ma vie en ayant le syndrome de Turner…

De mon côté, le diagnostic est tombé tout de suite car j’ai rencontré immédiatement des problèmes de santé. En effet, le premier symptôme fut que je n’ai pas uriné… des problèmes de reins ? Oui. Je suis née avec trois reins. Seulement un des trois n’était pas formé. Il fallait opérer…

Après des contrôles plus sérieux, on m’a découvert des problèmes de cœur, des yeux et surtout on découvrit mon syndrome.

Tout cela a engendré des opérations. J’ai donc découvert le monde des médecins et des infirmières dès ma « tendre » enfance. J’ai eu beaucoup de chance d’avoir des parents comme les miens, ils m’ont permis de supporter toutes ces épreuves.

Le monde du travail a été très dur également… (entretiens, refus,…)

Le point positif du syndrome ? Le seul point positif c’est que nous sommes des battantes et que nous ne nous laissons pas abattre par n’importe quoi. Nous savons apprécier les bons moments et savons ce que c’est que la vie ! Et surtout, cela nous a permis de faire connaissance avec les autres… de START, et grâce à cette association, on réalise qu’on n’est pas toute seule. Merci pour tout.

Jeune femme, 23 ans
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